提到帕金森这种病，
我们都以为这是种老年病。
现在，90后小伙李青（化名）
却被确诊为帕金森综合征。
//90后小伙患上帕金森竟因爸爸妈妈有一起先人//
5年前，90后小伙儿李青开端呈现行动缓慢、双手颤动的症状，去过其他医院，确诊不清晰，医治作用也不明显。前不久，李青来到浙大二院神经内科，经过体检和病史问询，副主任罗巍教授断定小伙子得的是帕金森病。
罗教授以为，像李青这样十几岁就发病的患者，很或许是遗传要素导致的。
图/视觉我国
“你的爸爸妈妈有血缘关系吗？”
遇到这样的患者，罗教授总是会习气性地问这个问题。
李青曾经从未传闻爸爸妈妈有血缘关系，将信将疑地回老家查了下家谱，发现自己的爸爸妈妈果然在十几代之前有个一起的先人，不由对罗教授的“料事如神”敬服不已。
基因检测成果也进一步证明了罗教授的主意，李青在PARK2基因上存在两个致病骤变。
“你的爸爸妈妈各带着了一个相同的致病骤变，都来自他们那位一起的先人。有血缘关系的夫妻带着相同的隐性致病基因骤变的或许性很大，子孙遗传病的发病率也就比一般人群要高。所以我一般都会问下患者爸爸妈妈是否有血缘关系，这也是查找底子病因的一条重要头绪。”
清晰病因后，罗教授结合李青的详细病况，调整了药物医治计划，没过多久，这个大学刚结业没多久的小伙子又能和同龄人相同开端正常的作业日子了。
//一家三兄弟40多岁发病//
张斌在家排行老四，家里兄弟姐妹6个。
2008年开端，他呈现了四肢颤动、动作缓慢的症状，起先细微的症状并没有影响到作业，跟着病况的开展，到2013年，他走路姿态前冲，双手也摇摆不了，时不时地摔跤。
“我们家6个兄弟姐妹，三个兄弟都是这个缺点。他们发病都有十多年了，二哥现在只能坐在轮椅上，三哥要拄拐杖，就我还能牵强走走路。”
2017年起，三兄弟先后在浙大二院确诊为帕金森病。“发病时刻相差不大，大约都在40多岁。
三兄弟接二连三得同一种病，莫非是遗传？经过基因检测，发现他们爸爸妈妈各带着了一个看病染色体，在他们身上呈显性了。
尽管张斌爸爸妈妈没有血缘关系，但结合早发病史（50岁前发病）和宗族史（三兄弟患病），相同很或许是由遗传要素导致的。基因检测成果证明了罗教授的判别，张斌和李青相同，也在PARK2基因上存在两个致病骤变。
//药物、手术都能操控帕金森//
“现在，无论是药物仍是手术都无法彻底治愈帕金森病。”罗教授说，但经过脑起搏器，在脑内特定的神经核团植入电极，搅扰神经细胞放电，能够减轻帕金森病病症。脑起搏器手术能够缓解帕金森病的三个主要症状（震颤、僵直和运动缓慢），可是对中线症状改进作用不大。
罗教授说，一般状况引荐75岁以下，帕金森病中晚期（2.5级以上），病程5年以上，药物医治作用欠安，或许还发生异动症等症状的患者，能够测验手术医治。
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【延伸】帕金森病会遗传吗
帕金森病是一种常见的神经系统退行性疾病，以运动缓慢、停止性震颤和肌强直三大临床主症为特色，一起伴有便秘、嗅觉减退、心情妨碍等非运动症状。
图/视觉我国
5%-10%的帕金森病患者是由遗传要素致病。现在国际上共判定发现27个帕金森病相关基因，能够常染色体显性、常染色体隐性或X连锁办法遗传，其间部分基因的致病性仍存在争议。
罗巍教授团队长时间致力于帕金森病的临床和遗传学研讨。
现在共随访帕金森病患者数千例，其间爸爸妈妈有血缘关系的患者已超越100例。经过最新的二代测序、纯合子定位等多种技能办法，协助多名患者清晰了致病基因。
关于爸爸妈妈有血缘关系的患者，纯合子定位技能不只能够缩小候选基因规模，省时省钱，也对判定发现新的致病基因具有重要意义。
【基因检测有什么价值？】
基因检测有助于清晰底子病因，不只是个性化医治的重要根底，对优生优育也有极大的辅导意义。其详细价值如下：
1. 清晰确诊后，能够削减不必要的就医和各种剩余查看，防止上当受骗；
2. 清晰确诊后，能够拟定个性化医治计划，若暂无针对性医治办法，关于疾病的病况开展能有必定的预估，能够进行相应的对症医治、恢复和日子规划；
3. 清晰致病骤变，可作为产前确诊的根据，阻断疾病代代相传；
4. 清晰致病骤变，关于家庭里没有发病的个人能够进行基因筛查，清晰是否也带着致病骤变，能够辅导工作、日子规划等。
5. 全球规模内基因医治技能发展敏捷、日趋老练，一旦基因医治成为实际，清晰致病骤变的患者有望得到彻底治愈。
来历：都市快报、FM93交通之声、青年时报
